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遗传代谢病串联质谱筛查

来源：尊龙凯时-人生就是搏

【检测内容】

48种遗传代谢病

【检测方法】

高效液相串联质谱

【样本要求】

样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

【报告周期】

5个工作日

【临床应用简述】

检测由于基因突变导致维持机体正常代谢的某些酶、受体、或载体等缺失，患儿体内代谢产物异常增多或减少引起的疾病。