【检测内容】
227个核基因组+线粒体基因组全序列，覆盖已报道的非综合征耳聋和综合征耳聋。
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为6个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
【报告周期】
20个工作日
【临床应用简述】
a.辅助诊断：寻找疑似遗传性耳聋患者的致病原因，辅助临床诊断；
b.生育指导：为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导；
c.疾病风险评估：对有家族史的高危人群进行风险评估，提供早期干预方案，降低患病风险。
