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遗传性耳聋基因检测(227个基因 + 线粒体基因组)
来源:尊龙凯时-人生就是搏

【检测内容】

      227个核基因组+线粒体基因组全序列,覆盖已报道的非综合征耳聋和综合征耳聋。

【检测方法】

      高通量测序

【样本要求】

       *样本类型为静脉血取量为2-4mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

       *样本类型为干血斑。取量为6个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

【报告周期】

       20个工作日

临床应用简述

      a.评估生育耳聋患儿风险
            b.孕妇、胎儿、母系家庭成员药物性耳聋防控
 

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