【检测内容】
1、 23 对染色体非整倍体以及大于 100kb 全基因组染色体异常，全基因组 UPD 和 10种 >10Mb 的致病性ROH
2、检测多倍体异常和排查交叉污染
【检测方法】
高通量测序
【样本要求】
*样本类型为流产组织。取量为＞150mg。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/5d。容器选择在离心管（含保存液）内。
*样本类型为绒毛。取量为＞150mg。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/5d。容器选择在离心管（含保存液）内。
*样本类型为羊水沉淀细胞（已分离）。取量为0.2ml。保存条件为-20℃。运输选用干冰/72h。容器选择在离心管内。
*样本类型为羊水（未分离）。取量为15ml。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在离心管内。
*样本类型为脐带血。取量为2ml。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型加送母亲静脉血。取量为2ml。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
【报告周期】
12个工作日
【临床应用简述】
全面排查引起流产、胎儿异常的染色体因素，辅助临床进行诊断
