【检测内容】
GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA 基因15个位点。
【检测方法】
微阵列芯片法
【样本要求】
*样本类型为静脉血。取量为2-4mL。保存条件为2-8℃。运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。
*样本类型为干血斑。取量为3个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。
【报告周期】
7个工作日
【临床应用简述】
a.评估孕妇生育聋儿的风险;
b.指导母系家族氨基糖苷类药物的使用。
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