1月8日，中共中央、国务院在北京隆重举行国家科学技术奖励大会。由清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司（简称“博奥生物”）联合研发的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。
获奖证书
遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用
项目主要完成人：
程 京（清华大学）
戴 朴（中国人民解放军总医院）
邢婉丽（清华大学）
张冠斌（博奥生物集团有限公司）
项光新（博奥生物集团有限公司）
王国建（中国人民解放军总医院）
“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目是入围医药卫生组仅有的两个二等奖项目之一，同时也是博奥生物时隔十年后再度荣获国家技术发明奖这一殊荣。两次摘得国家技术发明奖二等奖，充分彰显了博奥生物在生物芯片技术方面的雄厚实力和该领域的行业领导者地位。
“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目依托国家863重大科技专项，发明了多重等位基因特异性扩增及通用芯片技术，并在此基础上研制出全球首款遗传性耳聋基因检测芯片，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、迟发性耳聋相关的致聋基因位点，具有准确、灵敏、高效、稳定等特点，解决了痕量样品基因检测的难题，且研制出全套适合大规模筛查的配套仪器及整体解决方案。自项目开展以来，共获得授权专利40项 （含中国发明专利16项，国外专利20项），软件著作权证1项，医疗器械注册证书4个。
此次获奖的遗传性耳聋基因检测芯片
遗传性耳聋基因诊断芯片及配套仪器
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，听力障碍已经成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万，其中0-6岁儿童超过80万人，且每年新增3万聋儿。在治疗方面，除昂贵的人工耳蜗植入外，重度耳聋尚无法治疗。因此，早期诊聋防聋至关重要。
研究表明，约有67%重度耳聋是因为遗传因素导致，正常人中也有约4-5%的耳聋基因携带率，是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。然而，传统的耳聋筛查和诊断技术要么操作繁琐、通量低；要么平台昂贵且耗费人力物力。因此，我们迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新型基因突变检测技术及配套设备，以实现规模化预防耳聋。博奥生物研发的遗传性耳聋基因诊断芯片系统同时具备检测结果准确可靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测快捷等多项优势，能很好地符合这一现实需求。
2009年，博奥生物该款产品开始投入市场，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。2012年4月，北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应，成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区也运用了博奥生物该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。
截止到2018年底，全国接受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超过320万，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有8400多人，直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因使用药物不当而致聋。
新生儿采足跟血
2013年2月，由北京市卫计委委托卫生经济学专家对北京耳聋基因筛查项目实施情况进行了科学、客观的经济学评价。筛查的成本效益比率为1:7.27，即投入1元可获得7.27元的收益。专家一致认为, 新生儿耳聋基因筛查作为政、产、学、研、用相结合的重大科技成果转化和北京市基本公共卫生服务项目，对预防和减少耳聋残疾的发生具有重要作用，是一项典型的惠民工程，具有很好的经济及社会效益。
随着在全国范围内的推广应用，遗传性耳聋基因诊断芯片技术也引来其他国家和地区众多医疗机构的关注。2016年初，遗传性耳聋基因诊断芯片产品获得台湾地区卫生福利部颁发的医疗器械许可证，正式进入台湾市场；2017年7月，遗传性耳聋基因诊断试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书，为布局东南亚市场奠定了基础。此外，博奥生物应美国迈阿密大学请求，采用自主研发的微流控阵列芯片技术平台，研发出首款用于检测白种人遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂，该芯片可以同时检测与白种人常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。
用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片
目前，白人耳聋基因芯片已经进入临床试验阶段，主要成果已于2017年3月刊发于国际知名期刊PLoS One，获得国外同行的高度认可和评价。该项目的研发和所取得的系列成果，大大提升了中国高科技的国际地位，也为国际分子诊断行业的发展做出了实质性贡献。
自问世以来，遗传性耳聋基因诊断芯片系统除在国内外广获好评，也屡次斩获各类奖项，包括北京市自主创新产品证书（2009）、国家重点新产品证书（2010）、北京市科学技术奖二等奖（2014）、首届妇幼健康科学技术奖科技成果奖一等奖（2015）、第十七届中国专利优秀奖（2015）、第十九届中国专利优秀奖（2017）、黄家驷生物医学工程奖技术发明奖一等奖（2017年）等奖项。
此次，“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及应用项目”荣获2018国家技术发明奖二等奖，也是国家对博奥生物深耕生物芯片技术所获成绩的充分肯定。相信未来，该系列产品将在全球范围内让更多人受惠，为早期诊聋防聋作出更大贡献。
