1月9日，中国出生缺陷干预救助基金会主办的“2018年第三届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖仪式在京举行。中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任、博奥生物集团有限公司总裁程京荣获“杰出贡献奖”。
获奖证书
出生缺陷防控成绩显著
程京院士一直致力于推动全民健康事业，在出生缺陷防控方面成绩显著。
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他带领团队与301医院合作，开发出全球首款遗传性耳聋基因检测芯片。对国内20多个城市的320余万名新生儿开展了遗传性耳聋基因检测，使8万多名新生儿及其母系家庭成员免于药物致残；其研制的胎儿染色体非整倍体（T21、T18、T13）检测系统让全国近200万孕妇受益，检测出1万多名胎儿染色体异常；此外还成功研制出国内指标最全的25位点地中海贫血基因检测芯片、国际上覆盖病种最多的染色体异常检测芯片500+，为我国出生缺陷的三级预防体系完善作出了突出贡献。
重大创新成果及应用
“遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应用”项目是程京院士团队在出生缺陷防控方面的重大创新成果。
就在昨日举行的国家科学技术奖励大会上，该项目荣获2018年度国家技术发明奖二等奖。
新生儿采足跟血
2009年，博奥生物该款产品开始投入市场，在婚育指导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因诊断等领域广泛应用。2012年4月，北京市在全国率先开展新生儿遗传性耳聋基因筛查工作，成为全国乃至全世界第一个实现新生儿耳聋基因筛查的城市。基于其示范效应，成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近二十个省市区也运用了博奥生物该款产品，将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民心工程。
此外，博奥生物的无创产前基因检测服务通过分析孕妇外周血血浆中胎儿游离DNA，准确检测胎儿染色体非整倍体疾病（21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征），截至目前，已完成近200万例临床样本的验证。
除了遗传性耳聋基因检测和无创产前基因检测外，2016年，由博奥生物自主研发的地中海贫血基因检测试剂盒就获得了医疗器械注册证，为防控出生缺陷再添新利器。
公益践行者
其实，早在2014年举行的“首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术奖”颁奖仪式上，博奥生物集团有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心获得“特殊贡献奖”。
一路走来，博奥生物在我国出生缺陷干预方面不仅研发出系列高科技产品和服务，也时刻关注社会民生。不仅在全国范围内开展耳聋、无创产前基因检测、儿童安全用药、HPV检测、结核病等方面的免费检测、咨询、科普宣传等公益活动，还联合中国聋人协会、残联、宝贝回家志愿者协会、中华骨髓库等一起开展活动，以实际行动推动公益事业发展，彰显了其高度的社会责任感和时代使命感。
