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    癫痫相关基因检测
    来源:尊龙凯时-人生就是搏

    【检测内容】

           覆盖早期婴儿癫痫性脑病、良性家族性新生儿癫痫等癫痫相关的498种遗传病、452个基因。

    【检测方法】

           高通量测序

    【样本要求】

           *样本类型为静脉血取量为成人≥5mL;儿童≥2mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

           *样本类型为干血斑。取量为4个8mm血斑。保存条件为常温。运输选用常温/7d。容器选择在采血卡内。

           *样本类型为组织。取量为黄豆大小。保存条件为-80 ℃。运输选用RNAlater保存,常温/72h;干冰/72h。容器选择在EP管内。

    【报告周期】

          20工作日,致病变异位点如需一代测序法验证,另加6工作日。

    临床应用简述

          a.辅助诊断:寻找单基因遗传病患者的致病原因,辅助临床诊断;
          b.生育指导:为有家族史或已生育过患儿的夫妇提供生育指导;
          c.疾病风险评估:对有家族史的高危人群进行风险评估,提供早期干预方案,降低患病风险。




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