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脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测
来源:尊龙凯时-人生就是搏

【检测内容】

    SMN1基因第7外显子的拷贝数

【检测方法】

       PCR-荧光探针法

【样本要求】

       *样本类型为静脉血取量为2-4mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

【报告周期】

     5个工作日

临床应用简述

对备孕期夫妇进行携带者筛查,评估生育SMA患儿的遗传风险。

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